Gerelateerde onderwerpen
Inleiding
Dystonieën zijn aanhoudende onvrijwillige spiercontracties, die vaak het postuur van het lichaam vervormen. Dystonieën kunnen primair of secundair zijn, en ze kunnen gegeneraliseerd, focaal, of segmentaal zijn. De diagnose is klinisch. De behandeling van gegeneraliseerde dystonie is vaak met een combinatie van anticholinerge geneesmiddelen, spierrelaxantia, en benzodiazepinen. Behandeling van focale of segmentale dystonieën gebeurt vaak met botulinum toxine.
Dystonie kan primair (idiopatisch) of secundair zijn aan degeneratieve of metabole CNS-stoornissen (bijv. ziekte van Wilson, ziekte van Hallervorden-Spatz, verschillende lipidosen, multiple sclerose, cerebrale verlamming, beroerte, hersenhypoxie) of geneesmiddelen (meestal fenothiazinen, thioxanthenen, butyrofenonen, en anti-emetica).
Gegeneraliseerde dystonie (dystonia musculorum deformans): deze zeldzame vorm van dystonie is progressief en wordt gekenmerkt door bewegingen, die resulteren in aanhoudende, vaak bizarre houdingen. Het is vaak erfelijk, meestal als een autosomaal dominante stoornis met gedeeltelijke penetrantie; asymptomatische siblings van patiënten hebben vaak een forme fruste van de aandoening. Het causatieve gen is vaak DYT1, wat DYT1-dystonie veroorzaakt.
Symptomen
De symptomen beginnen vaak tijdens de kinderjaren met inversie en plantaire fixatie van de voet tijdens het lopen. Het kan zijn dat de dystonie alleen de romp of een been beïnvloedt, maar soms kan het ook het hele lichaam treffen. Patiënten met de meest ernstige vorm kunnen worden verdraaid tot groteske onbeweeglijke houdingen, en uiteindelijk beperkt tot een rolstoel. Symptomen die beginnen tijdens de volwassenheid beïnvloeden vaak alleen het gezicht of de armen. De mentale functie blijft meestal behouden.
-
Focale dystonieën
Deze dystonieën beïnvloeden een enkel lichaamsdeel. Ze beginnen meestal tijdens de leeftijd van 30 of 40, en treffen vaker vrouwen. Initieel kunnen de spasmen periodiek zijn, willekeurig voorkomen, of tijdens stress; ze worden geactiveerd door verschillende bewegingen van het getroffen lichaamsdeel en verdwijnen tijdens rust. Gedurende dagen, weken, of vele jaren, kunnen de spasmen progresseren; ze kunnen geactiveerd worden door bewegingen van onaangetaste lichaamsdelen, en kunnen doorgaan tijdens rust. Uiteindelijk blijft het aangedane lichaamsdeel vervormd, soms in een pijnlijke positie, resulterend in een ernstige handicap. De symptomen variëren, afhankelijk van de specifieke spieren die betrokken zijn.
Occupational dystonie bestaat uit focale dystonische spasmen die geïnitieerd worden door het uitvoeren van vakkundige handelingen (bijv. schrijvers- of typistenkramp, de yips bij golfers).
-
Spasmodische (spastische) dystonie
Deze bestaat uit een gespannen, schorre, of krakende stem vanwege abnormale onvrijwillige contractie van de laryngeale spieren.
-
Torticollis
Deze begint met een trekkend gevoel, gevolgd door een aanhoudende torsie en deviatie van het hoofd en de nek. De oorzaak is vaak onbekend, maar is in sommige gevallen waarschijnlijk genetisch. In de vroege stadia kan het vrijwillig worden overwonnen. Patiënten kunnen sensorische of tactiele trucs ontdekken, die het spasme stoppen, zoals het aanraken van het gezicht aan de contralaterale zijde van de deviatie. Torticollis kan ook worden veroorzaakt door dopamine-blokkerende geneesmiddelen (bijv. haloperidol).
-
Segmentale dystonieën
Deze dystonieën beïnvloeden ≥ 2 aangrenzende lichaamsdelen.
Syndroom van Meige (blefarospasme-oromandibulaire dystonie)
Bestaat uit onvrijwillig knipperen, knarsen met de kaken, en grijnzen/gezichten trekken, dat meestal begint in de late middelbare leeftijd. Het kan de buccaal-linguaal-faciale bewegingen van tardieve dyskinesie nabootsen.
Diagnose en behandeling
De diagnose is klinisch. De behandeling is vaak onbevredigend. Voor gegeneraliseerde dystonie wordt een hoge dosis van een anticholinerg geneesmiddel (trihexyfenidyl 2 tot 10 mg po tid, benzotropine 3 tot 15 mg po eenmaal daags) het meest gebruikt, vaak met een spierrelaxant (meestal baclofen), een benzodiazepine (bijv. clozanepam) of beide. Gegeneraliseerde dystonie die ernstig is of niet reageert op geneesmiddelen, kan worden behandeld met diepe breinstimulatie van de globus pallidus interna, waarbij chirurgie vereist is. Voor focale of segmentale dystonieën of voor gegeneraliseerde dystonie die specifieke lichaamsdelen ernstig beïnvloedt, is de behandeling van voorkeur gezuiverd botulinum toxine type A, dat geïnjecteerd wordt in de aangetaste spieren door een ervaren beoefenaar. Botulinum toxine verzwakt de musculaire contracties, maar verandert de abnormale neurale stimulus niet. Een toxine-injectie is vooral effectief voor blefarospasme en torticollis. De dosering varieert sterk. De behandelingen moeten elke 3 tot 6 maanden worden herhaald.
Bron
- M. Donaghy. Brain's Diseases of the Nervous System. 12th edition. Oxford University Press (USA).
- J. Biller. Practical Neurology. 3rd edition 2008. Lippincott Williams & Wilkins.
- C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, S.D. Shorvon. Neurology: A Queen Square Handbook. 1st edition 2009. Wiley-Blackwell.
